第114章 急性间歇性卟啉病 (1 / 2)
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剧烈腹痛但是腹部体征不明显,再加上有神经系统症状。
而且根据她的既往情况,她是有饥饿史的,之前为了复习,不好好吃饭不好好睡觉,有明确的劳累、饥饿史。
再加上现在输了葡萄糖后有所好转,这人大概率是个急性间歇性卟啉病。
姜莱连忙去找朱主任汇报情况。
“急性间歇性卟啉病?”朱主任的表情有些意外。
倒不是他不知道这个病,而是这个病是比较罕见的。
之前急诊倒是也有收到过,但当时那个人情况比较特殊,算是把急性间歇性卟啉病的最典型特征给带了过了。
当时这人肚子疼,家里人开车送他来医院,结果路上堵车了。
这人恰好在堵车时尿急。
肚子又疼,又尿急,还堵车,简直就是人生最绝望的时候聚到一起了。
在高架桥上堵车,这连下车的机会都没有。
万般无奈之下, 他采取了饮料瓶拯救大法。
也正是这个操作,给疾病的诊断带来关键性的证据。
装满尿液的塑料瓶放在车上,车窗打开,刚好被阳光照到,原本颜色正常的尿液不一会儿就变成了暗红的葡萄酒色。
这可把一家人吓了一跳,这尿咋回事啊,还变异了。
于是他们带着塑料瓶就往急诊去。
尿液在阳光照射下变成暗红葡萄酒色,很典型的急性间歇性卟啉病的体征。
于是当即医生给他开了卟胆原的检查,立马就确诊的了这个病。
而现在这个年轻女生,如果要说是的话,那确实,症状,发病诱因都是符合的,而且现在也没有其他怀疑的方向。
有这么个可能性确实该做检查,而且朱建军觉得姜莱分析的有道理,再加上他也确实觉得这个病人有点像急性间歇性卟啉病。
于是朱建军手一挥,给病人开了卟胆原的生化检查。
很快检查结果就出来了,卟胆原指标是正常值六倍多,显著升高。
这下可以确诊了,真的是急性间歇性卟啉病。
那这人该送去神经内科或者内分泌科治疗。
急性间歇性卟啉病可以理解为一种遗传性的“代谢流水线”故障。
身体在制造血红素时,需要经过好几道工序。
而急性间歇性卟啉病的患者,天生就少了其中一道工序,由于基因的原因,他们的身体无法产生一种名为胆色素原脱氨酶的酶,导致血红素加工过程中断,产生“半成品”卟啉前体卟胆原,这个东西就会堆积到肝脏中。
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